La inmunodeficiencia combinada grave es una patología que consiste en la ausencia de sistema inmunitario, se trata de una afección sumamente peligrosa, ya que cualquier infección podría causar la muerte del paciente. Este se encuentra indefenso ante las infecciones por virus, bacterias u hongos. Al no producir linfocitos correctamente, el paciente podría morir por un simple resfriado común.
Popularmente conocidos como “niños burbuja”, los pequeños que tienen esta enfermedad sólo cuentan con dos opciones: el trasplante de precursores hematopoyéticos (de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical) y la terapia génica. Sin trasplante estos niños no suelen pasar del año de vida y el tiempo transcurrido entre el nacimiento y el diagnóstico es de vital importancia para su supervivencia.
Derek fue diagnosticado con esta enfermedad tras un cribado neonatal y El Hospital Vall d’Hebron de Barcelona le realizó un trasplante de sangre del cordón umbilical a los 3 meses de edad. Actualmente, Derek, con 13 meses, tiene sistema inmunitario y hace vida normal.
En 2017, la Conselleria de Salut implementó el cribado neonatal en Catalunya, por primera vez en toda Europa y solo por detrás de EEUU. La detección de la inmunodeficiencia combinada grave se incluyó en la prueba del talón que se realiza en neonatos durante las primeras 48 horas de vida. En ese plazo el niño aún no ha padecido infecciones, algo que aumenta en un 95% sus posibilidades de supervivencia tras el trasplante.
De 135.000 bebés analizados según este proceso, sólo Derek fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave. Tras el cribaje positivo, se pasó a confirmar la enfermedad, se aisló al pequeño durante tres meses para evitar posibles infecciones y se localizó un donante para el transplante en ese plazo. El aislamiento se realizó en las habitaciones de la Unidad de Trasplante Pediátrico de progenitores hematopoyéticos. Derek estuvo acompañados por sus padres, siguiendo rigurosas condiciones de higiene. Fue a los tres meses de edad cuando se realizó el transplante de sangre del cordón umbilical vía intravenosa tras administrarle quimioterapia e inmunosupresores.
Después de realizar los estudios pertinentes, se decidió que la mejor alternativa terapéutica en el caso del Derek era un trasplante de sangre de cordón umbilical. La sangre del cordón umbilical contiene un elevado número de células madre que pueden convertirse en células del sistema inmunitario en el receptor.
A las tres semanas del trasplante, el niño fue dado de alta, es decir, estuvo entre tres meses y medio y cuatro ingresado en el hospital. Durante los siguientes meses posteriores al trasplante, se realizaron controles periódicos para evaluar su sistema inmunitario y Derek, a sus 13 meses de vida, tiene un sistema inmunitario normal y está curado de su enfermedad, haciendo vida normal.
